“肝豆状核变性-同义词-hepatolenticular degeneration”的版本间的差异
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| − | === | + | ===以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告=== |
| − | + | 摘要 [[肝豆状核变性]]([[hepatolenticular degeneration]],HLD ),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一.其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3].由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4].以中枢性尿崩症为首发症状的HLD罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下. | |
| − | === | + | ===妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理=== |
| − | + | [[肝豆状核变性]]（[[hepatolenticular degeneration]]，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。 | |
| − | === | + | ===肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习=== |
| − | + | 摘要 [[肝豆状核变性]]([[hepatolenticular degeneration]],HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B,导致其编码产物ATP7B功能缺陷.未经系统治疗的女性患者常习惯性流产、不孕和性发育迟缓.患病女性自然受孕且获得成功妊娠结局极为罕见.肝损伤症状是HLD的主要临床表现形式,其中并发急性肝衰竭是一种少见的肝脏表现形式,其具有病情进展迅速、预后较差、病死率高等特点.现报告1例中国医科大学附属盛京医院2019年收治的HLD合并妊娠患者围手术期出现急性肝衰竭和溶血表现的治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,并对HLD合并妊娠进行相关的文献复习,旨在探讨该病的临床特点和治疗方法. | |
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：肝豆状核变性，关系：同义词 ，尾实体：hepatolenticular degeneration
目录
关系介绍
待补充
来源
成人肝豆状核变性一例
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.
以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD ),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一.其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3].由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4].以中枢性尿崩症为首发症状的HLD罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下.
妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B,导致其编码产物ATP7B功能缺陷.未经系统治疗的女性患者常习惯性流产、不孕和性发育迟缓.患病女性自然受孕且获得成功妊娠结局极为罕见.肝损伤症状是HLD的主要临床表现形式,其中并发急性肝衰竭是一种少见的肝脏表现形式,其具有病情进展迅速、预后较差、病死率高等特点.现报告1例中国医科大学附属盛京医院2019年收治的HLD合并妊娠患者围手术期出现急性肝衰竭和溶血表现的治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,并对HLD合并妊娠进行相关的文献复习,旨在探讨该病的临床特点和治疗方法.
