“肝豆状核变性-同义词-Wilson病”的版本间的差异

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

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成人肝豆状核变性一例

摘要肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.

以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告

摘要肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD ),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一.其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3].由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4].以中枢性尿崩症为首发症状的HLD罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下.

妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。

角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜检测肝豆状核变性患者角膜K-F环的比较

摘要目的比较角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜观察肝豆状核变性(Wilson病)患者角膜K-F环的检出率。

神经系统单基因遗传病的治疗现状

(二)治疗效果较好的疾病1．肝豆状核变性(hepatolentieulardegeneration)：也称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。

儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断

二、肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson′sdisease，WD）是一种常染色体隐性的遗传代谢病，人群发病率约为1/10000～1/30000，人群致病基因携带率约为1/90［9］，在中国的发病率高于西方国家［10］。

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 ==来源==
-===Wilson病脑局部葡萄糖代谢变化的18F-FDG PET研究===
+===成人肝豆状核变性一例===
-目的 研究[[肝豆状核变性]](即[[Wilson病]],WD)患者脑局部葡萄糖代谢变化特征.
+摘要 [[肝豆状核变性]](hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为[[Wilson病]](Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.
-===WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究===
+===以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告===
-目的 对[[肝豆状核变性]](又称[[Wilson病]],WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究.
+摘要 [[肝豆状核变性]](hepatolenticular degeneration,HLD ),又称[[Wilson病]],是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一.其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3].由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4].以中枢性尿崩症为首发症状的HLD罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下.
-===HLD ATP 7B基因8、12、14、16、18号外显子突变的DNA分析(Ⅱ)===
+===妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理===
-目的 对[[肝豆状核变性]](又称[[Wilson病]],WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.
+[[肝豆状核变性]]（hepatolenticular degeneration，HLD）即[[Wilson病]]，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。
-===活体部分肝移植治疗伴有神经系统病变的肝豆状核变性===
+===角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜检测肝豆状核变性患者角膜K-F环的比较===
-目的探讨活体部分肝移植治疗伴有神经系统病变的[[肝豆状核变性]]([[Wilson病]])的价值.
+摘要 目的 比较角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜观察[[肝豆状核变性]]([[Wilson病]])患者角膜K-F环的检出率。
-===肝豆状核变性临床诊治的几点思考===
+===神经系统单基因遗传病的治疗现状===
-[[肝豆状核变性]]即[[Wilson病]](WD)的临床和基础研究均取得不少进展,但在其临床诊治中仍有不少问题值得进一步探索.
+(二)治疗效果较好的疾病1．[[肝豆状核变性]](hepatolentieulardegeneration)：也称[[Wilson病]]，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。
-===婴儿运动里程碑和神经反射发育的追踪研究===
+===儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断===
-目的:对[[肝豆状核变性]](又称[[Wilson病]],WD)基因的突变热点外显子8进行MspⅠ酶切、DNA测序,进而对实验中的方法进行研究.
+二、[[肝豆状核变性]]（hepatolenticulardegeneration，HLD）[[肝豆状核变性]]又称[[Wilson病]]（Wilson′sdisease，WD）是一种常染色体隐性的遗传代谢病，人群发病率约为1/10000～1/30000，人群致病基因携带率约为1/90［9］，在中国的发病率高于西方国家［10］。