“肝豆状核变性-病因-ATP7B基因突变”的版本间的差异

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===儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析===
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===肝豆状核变性临床表型的影响因素===
目的 了解汉族儿童[[肝豆状核变性]](WD) 患儿的临床表型与[[ATP7B基因突变]]的相关性.
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摘要 [[肝豆状核变性]]是由[[ATP7B基因突变]]引起的常染色体隐性遗传性疾病。
 
 
===一例脑型肝豆状核变性患者的护理===
 
[[肝豆状核变性]](Hepatolenticular degeneration,HLD),又称威尔逊氏病(wilson''s disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为[[ATP7B基因突变]]使其表达产物P型铜转运ArIP酶功能缺陷
 
 
 
===脑保护治疗在肝豆状核变性临床治疗中的地位===
 
[[肝豆状核变性]]是由于[[ATP7B基因突变]]引起的铜代谢障碍性疾病,是神经遗传病最常见的疾病之一.
 
 
 
===肝豆状核变性ATP7B基因突变的研究进展===
 
[[肝豆状核变性]]是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由[[ATP7B基因突变]]引起,其临床表型受基因、年龄、饮食、种族、代谢等多种因素的影响.
 
 
 
===肝豆状核变性诊疗新进展===
 
[[肝豆状核变性]],又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种由[[ATP7B基因突变]]引起的常染色体隐性遗传疾病.
 

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:肝豆状核变性,关系:病因 ,尾实体:ATP7B基因突变

关系介绍

待补充

来源

肝豆状核变性临床表型的影响因素

摘要 肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。