“糖原累积病-同义词-Pompe病”的版本间的差异
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单岩东,王朝东,张昆南王朝东张昆南(江西省人民医院神经内科330006)关键词型[[糖原累积病]]酸性-糖苷酶基因突变诊断治疗摘要型[[糖原累积病]]glycogenstoragediseasetypeGSD也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或[[Pompe病]]属于常染色体隐性遗传性疾病是由于酸性-糖苷酶的缺乏导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病本文就型[[糖原累积病]]的流行病学基因突变特征诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍AdvancesintheStudyofGlycogenStorageDiseaseTypeSHANYan-Dong,WANGChao-DongZHANGKun-NanDepartmentofNeurology,TheJiangxiProvincialPeople'sHospital,Nanchang330006ChinaKEYWORDSglycogenstoragediseasetypeacid-glucosidasegenemutationdiagnosistherapyABSTRACTGlycogenstoragediseasetypePompediseaseisanautosomalrecessiveneuromusculardisordercausedbyadeficiencyofacid-glucosidase(GAA). | 单岩东,王朝东,张昆南王朝东张昆南(江西省人民医院神经内科330006)关键词型[[糖原累积病]]酸性-糖苷酶基因突变诊断治疗摘要型[[糖原累积病]]glycogenstoragediseasetypeGSD也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或[[Pompe病]]属于常染色体隐性遗传性疾病是由于酸性-糖苷酶的缺乏导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病本文就型[[糖原累积病]]的流行病学基因突变特征诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍AdvancesintheStudyofGlycogenStorageDiseaseTypeSHANYan-Dong,WANGChao-DongZHANGKun-NanDepartmentofNeurology,TheJiangxiProvincialPeople'sHospital,Nanchang330006ChinaKEYWORDSglycogenstoragediseasetypeacid-glucosidasegenemutationdiagnosistherapyABSTRACTGlycogenstoragediseasetypePompediseaseisanautosomalrecessiveneuromusculardisordercausedbyadeficiencyofacid-glucosidase(GAA). | ||
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
关系介绍
待补充
来源
Ⅱ型糖原累积病的研究进展
单岩东,王朝东,张昆南王朝东张昆南(江西省人民医院神经内科330006)关键词型糖原累积病酸性-糖苷酶基因突变诊断治疗摘要型糖原累积病glycogenstoragediseasetypeGSD也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病属于常染色体隐性遗传性疾病是由于酸性-糖苷酶的缺乏导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病本文就型糖原累积病的流行病学基因突变特征诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍AdvancesintheStudyofGlycogenStorageDiseaseTypeSHANYan-Dong,WANGChao-DongZHANGKun-NanDepartmentofNeurology,TheJiangxiProvincialPeople'sHospital,Nanchang330006ChinaKEYWORDSglycogenstoragediseasetypeacid-glucosidasegenemutationdiagnosistherapyABSTRACTGlycogenstoragediseasetypePompediseaseisanautosomalrecessiveneuromusculardisordercausedbyadeficiencyofacid-glucosidase(GAA).
