“腓骨肌萎缩症-病理分型-CMT1型”的版本间的差异
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| − | === | + | ===PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例=== |
摘要 [[腓骨肌萎缩症]]( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, [[CMT1型]]是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下. | 摘要 [[腓骨肌萎缩症]]( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, [[CMT1型]]是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下. | ||
