2026年4月15日 (三) 13:28的最新版本
主实体:枫糖尿症,关系:临床表现 ,尾实体:呕吐
关系介绍[编辑]
待补充
经基因分析确诊的枫糖尿症1例并文献复习[编辑]
结果:男性患儿,于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷,经颅脑核磁检查,血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析考虑枫糖尿症可能性大.
枫糖尿症(2019年版诊疗指南)[编辑]
1、首先,如果新生儿筛查的干血片显示亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸增高,或者出现枫糖尿味,以及不明原因的呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、肌张力增高,或间歇性发作等症状,可能需要进一步检查枫糖尿症。