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| − | ===CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例=== | + | ===脊髓小脑性共济失调1例分析并文献复习=== |
| − | 摘要 [[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.该病多为[[常染色体显性遗传]],已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5].
| + | 结论:[[脊髓小脑性共济失调]]是一种[[常染色体显性遗传]]疾病,共济失调为其主要临床表现. |
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| − | ===晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告=== | + | ===脊髓小脑性共济失调的研究进展=== |
| − | 摘要 [[脊髓小脑性共济失调]](SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈[[常染色体显性遗传]],主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的SCA 亚型多达40 种,其发病年龄及临床症状多相互重叠[1] ,仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断.本文报道1 例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下.
| + | [[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxia,SCA)是一组[[常染色体显性遗传]]的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调. |
2026年4月15日 (三) 13:21的版本
