“脊髓性肌萎缩症-同义词-SMA”的版本间的差异

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===脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展===
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===应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断===
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摘要 [[脊髓性肌萎缩症]](spinal muscular atrophy，[[SMA]])是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
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目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在[[脊髓性肌萎缩症]](spinal muscular atrophy,[[SMA]])基因诊断及产前诊断中的应用.
  
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===DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道===
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===聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断===
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[[脊髓性肌萎缩症]](spinal muscular atrophy，[[SMA]])是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，严重时可因呼吸衰竭死亡 [1] 。
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目的 对[[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段.
  
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===儿童脊髓性肌萎缩症多学科综合管理临床实践随访分析===
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===联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断===
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总结分析[[脊髓性肌萎缩症]]（[[SMA]]）患儿多学科综合管理随访结果。
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目的建立[[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])的基因诊断方法,并且应用于[[SMA]]的产前基因诊断.
  
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===东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析===
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===MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断===
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摘要 目的 对东莞地区育龄人群进行[[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])的携带者筛查，探讨本地区人群 SMN1 基因缺失的携带率。
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目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为[[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.
  
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===脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗===
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===应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究===
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摘要 [[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])是一种严重的遗传性神经肌肉病，是由于运动神经元存活基因1( SMN1 )致病性变异导致的编码产物SMN蛋白缺乏所致。
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诊断[[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])的可行性和临床应用价值.
  
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===脊髓性肌萎缩症患者的围手术期康复管理1例===
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===运动神经元生存蛋白SMN与Sm蛋白的结合作用===
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本文报道了1例[[脊髓性肌萎缩症]]（Spinal Muscular Atrophy, [[SMA]]）罕见病患者围手术期康复管理过程。
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[[脊髓性肌萎缩症]](spinal muscular atrophy,[[SMA]])是一类与运动神经元存活基因(survival of motor neurons gene,SMN gene)突变有关的神经系统变性疾病,而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白(survi

2026年4月15日 (三) 13:21的版本

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：同义词 ，尾实体：SMA

关系介绍

待补充

来源

应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.

聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段.

联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切和连锁分析法对脊髓性肌萎缩症进行产前基因诊断

目的建立脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法,并且应用于SMA的产前基因诊断.

MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.

应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性和临床应用价值.

运动神经元生存蛋白SMN与Sm蛋白的结合作用

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类与运动神经元存活基因(survival of motor neurons gene,SMN gene)突变有关的神经系统变性疾病,而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白(survi

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