“肝豆状核变性-发病部位-肾脏”的版本间的差异
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| + | ===肝豆状核变性肾脏近端小管损害的研究=== | ||
| + | [[肝豆状核变性]][[肾脏]]近端小管损害的研究 | ||
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| + | 结论：[[肝豆状核变性]]临床表现多样，除了肝脏和神经系统受累为主外，还可以单纯累及[[肾脏]]或骨骼系统等。 | ||
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| + | ===儿童肝豆状核变性19例临床分析=== | ||
| + | 结论 [[肝豆状核变性]]临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、[[肾脏]]、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗. | ||
2026年4月15日 (三) 13:20的版本
目录
关系介绍
待补充
来源
肝豆状核变性的诊治现状
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.
128例肝豆状核变性分析
结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可单纯累及肾脏或骨骼系统等,给临床诊断带来困难.
儿童肝豆状核变性19例临床分析
结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病.
肝豆状核变性肾脏近端小管损害的研究
肝豆状核变性误诊研究
结论：肝豆状核变性临床表现多样，除了肝脏和神经系统受累为主外，还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。
儿童肝豆状核变性19例临床分析
结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.
