“结节性硬化症-临床表现-智力低下”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:17的版本

主实体：结节性硬化症，关系：临床表现，尾实体：智力低下

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症一家系4例报告

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.

16例儿童结节性硬化症的临床分析

结果 16例结节性硬化症的儿童发病年龄为～3岁,均以癫痫为首发症状(100%,16/16),主要发作类为婴儿痉挛、复杂部分性发作,并有患儿从部分发作继发全身强直-阵挛发作;智力低下11例(69%,11/16),皮肤损害5例(31%,5/16).

结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点

结论结节性硬化症是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤最具定性价值.

结节性硬化症基因研究发展状态综述

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下,癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫.

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 ==来源==
-===结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断===
+===结节性硬化症一家系4例报告===
-[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传性全身性错构瘤样疾病，颅脑最常受累，其典型临床症状为癫痫、面部皮脂腺瘤及[[智力低下]]，但不典型临床病例不少见，其影像学表现却具有特征性。
+[[结节性硬化症]](TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,[[智力低下]]为主要临床表现.
-===儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析===
+===结节性硬化的基因研究与诊断===
-Jansen等1⋯1研究发现，约有50％的[[结节性硬化症]]患儿有不同程度的[[智力低下]]或发育落后。
+[[结节性硬化症]](TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以[[智力低下]]、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.
-===结节性硬化症多系统受累患者临床与 CT 表现分析===
+===16例儿童结节性硬化症的临床分析===
-[[结节性硬化症]]（ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ，ＴＳＣ）属神经皮肤综合征，其典型的临床表现是癫痫、[[智力低下]]及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征［１-１０］。
+结果 16例[[结节性硬化症]]的儿童发病年龄为～3岁,均以癫痫为首发症状(100%,16/16),主要发作类为婴儿痉挛、复杂部分性发作,并有患儿从部分发作继发全身强直-阵挛发作;[[智力低下]]11例(69%,11/16),皮肤损害5例(31%,5/16).
+===结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点===
+结论[[结节性硬化症]]是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、[[智力低下]]、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤最具定性价值.
+===结节性硬化症基因研究发展状态综述===
+[[结节性硬化症]](TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以[[智力低下]],癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫.