“结节性硬化症-同义词-TSC”的版本间的差异

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===与结节性硬化症相关的巨大双侧肾血管平滑肌脂肪瘤1例===
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===结节性硬化症临床研究进展===
故考虑该患儿为[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis,[[TSC]])合并RAML,决定先开腹活检明确,活检提示肿瘤组织见大量扭曲的厚壁血管,由血管周围梭形或上皮样细胞及少量脂肪组织混杂构成,细胞核分裂少见。
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目前研究发现[[结节性硬化症]]基因1、2([[TSC]]1、[[TSC]]2)是其致病基因,该文就[[TSC]]发病机制及最新研究综述如下.
  
===局灶性皮层发育不良发病机制研究进展===
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===新生儿结节性硬化症===
近几年FCD的发病机制已经被提出,磷脂酰肌醇3-激酶-蛋白激酶-雷帕霉素靶蛋白(PI3K-AKT-mTOR)信号通路的激活、GATOR对mTOR的作用、[[结节性硬化症]]([[TSC]])基因突变、PTKs信号通路的基因突变、GABA受体假说、TRPC的激活、炎症等均可导致FCD,从而引发癫痫。
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[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,[[TSC]])是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/6000~1/10000.[[TSC]]患儿的临床表现具有年龄依赖性,新生儿期症状常不典型,临床上容易漏诊及误诊.
  
===一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析===
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===结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征===
分析一例[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,[[TSC]])新生儿的临床特点及遗传学特征。
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目的 分析[[结节性硬化症]]([[TSC]])患儿的临床、视频脑电图(VEEG)和影像学特征.
  
===雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例===
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===结节性硬化症一家系4例报告===
[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,[[TSC]])是一种常染色体显性遗传病,影响多个器官系统,发病率为1/9000~1/6000,其中1/3有家族史,2/3为散发病例。
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[[结节性硬化症]]([[TSC]])是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.
  
===一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析===
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===结节性硬化的基因研究与诊断===
明确1例临床诊断为[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,[[TSC]])患者的致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供依据。
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[[结节性硬化症]]([[TSC]])是一种常染色体显性遗传疾病,由[[TSC]]1和[[TSC]]2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.
  
===结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系===
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===CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值===
[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex,[[TSC]])是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病,特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。
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目的 研究CT及MRI在[[结节性硬化症]](Tuberous Sclerosis Complex简写[[TSC]])中的诊断价值.

2026年4月15日 (三) 13:16的版本

主实体:结节性硬化症,关系:同义词 ,尾实体:TSC

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症临床研究进展

目前研究发现结节性硬化症基因1、2(TSC1、TSC2)是其致病基因,该文就TSC发病机制及最新研究综述如下.

新生儿结节性硬化症

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/6000~1/10000.TSC患儿的临床表现具有年龄依赖性,新生儿期症状常不典型,临床上容易漏诊及误诊.

结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征

目的 分析结节性硬化症(TSC)患儿的临床、视频脑电图(VEEG)和影像学特征.

结节性硬化症一家系4例报告

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.

CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值

目的 研究CT及MRI在结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex简写TSC)中的诊断价值.