囊性纤维化-影像学检查-超声检查

主实体：囊性纤维化，关系：影像学检查 ，尾实体：超声检查

关系介绍

待补充

来源

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY.AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C＞T和2563G＞A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化.