“甲基丙二酸血症-实验室检查-尿有机酸”的版本间的差异

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:实验室检查 ,尾实体:尿有机酸

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析[编辑]

方法 多中心回顾性研究1998年1月-2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析.