“甲基丙二酸血症-同义词-methylmalonic acidemia”的版本间的差异

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===甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识===
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===甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析===
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[[甲基丙二酸血症]]（[[methylmalonic acidemia]]，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。
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目的 检测[[甲基丙二酸血症]]([[methylmalonic acidemia]],MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.
  
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===以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习===
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===新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析===
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摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的[[甲基丙二酸血症]]([[methylmalonic acidemia]]，MMA)的临床表现和基因学特点。
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目的：提高儿科医生对[[甲基丙二酸血症]]（[[methylmalonic acidemia]]，MMA）的认识，减少误诊率。
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===15例甲基丙二酸血症患儿营养状况评价及相关分析===
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目的：探讨[[甲基丙二酸血症]]（[[methylmalonic acidemia]]，MMA）患儿的入院营养评价方法及发现存在的营养问题。
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===单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析===
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目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[methylmalonic acidemia]],MMA)家系MUT基因的临床特点.
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===新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断===
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目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[methylmalonic acidemia]],MMA)的临床特点及基因检测结果.
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===甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征===
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[[甲基丙二酸血症]]([[methylmalonic acidemia]],MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始

2026年4月15日 (三) 13:15的版本

主实体：甲基丙二酸血症，关系：同义词 ，尾实体：methylmalonic acidemia

关系介绍

待补充

来源

甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析

目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.

新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析

目的：提高儿科医生对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的认识，减少误诊率。

15例甲基丙二酸血症患儿营养状况评价及相关分析

目的：探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的入院营养评价方法及发现存在的营养问题。

单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析

目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点.

新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断

目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点及基因检测结果.

甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=甲基丙二酸血症-同义词-methylmalonic_acidemia&oldid=2004602”