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| | 主实体：[[糖原累积病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[先天性酶缺陷]] | | 主实体：[[糖原累积病]]，关系：[[病因]] ，尾实体：[[先天性酶缺陷]] |
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| − | ===肝糖原累积病研究进展（中华医学会文献）=== | + | ===肝糖原累积病研究进展=== |
| | [[糖原累积病]](glycogen storage disease,GSD)是一种由[[先天性酶缺陷]]所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓. | | [[糖原累积病]](glycogen storage disease,GSD)是一种由[[先天性酶缺陷]]所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓. |
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| − | ===儿童肝糖原累积病的临床特点分析（中华医学会文献）===
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| − | [[糖原累积病]]是一组由于[[先天性酶缺陷]]所致的糖代谢障碍疾病。
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| − | ===23例成人肝糖原累积病的临床和病理分析（中华医学会文献）===
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| − | [[糖原累积病]](glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于[[先天性酶缺陷]]所致的糖代谢障碍，欧洲发病率为4／10万一5／10万。
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| − | ===青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究（中华医学会文献）===
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| − | [一j[太纠I线片J6乏腹部CTIA双手x线片娃示双侧掌指关节周嗣软组织肘，胀、关节间隙狭窄1B双足x线片显示双侧第一跖趾关节周围软组织肿胀、父节间隙狭窄，第·跖趾火节骨边缘有骨缺损1C腹部CT硅示肝大，肝左叶异常密度灶[[糖原累积病]]是一组由于[[先天性酶缺陷]]所致的糖代谢障碍疾病，根据酶缺陷不同至少有12种类型，其中I型最常见，发病率约1／100000～1／400000，为常染色体隐性遗传，I型又分为Ia和Ib亚型，Ia型约占80％，主要源于G6PC基因突变导致的葡萄糖一6一磷酸酶活性异常，导致糖原在肝脏、肾脏、肠道等组织中大量沉积而引起一系列症状，包括肝大、低血糖、生长发育迟缓、反复鼻衄等，可出现高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症等代谢紊乱，持续的高尿酸血症患者易在青春期并发痛风，长期并发症有肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾脏损害甚至肾衰竭等。
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：糖原累积病，关系：病因 ，尾实体：先天性酶缺陷
关系介绍
待补充
来源
肝糖原累积病研究进展
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.
