“卡尔曼综合征-同义词-KS”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:12的版本

主实体：卡尔曼综合征，关系：同义词，尾实体：KS

关系介绍

待补充

来源

男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析

伴有嗅觉减退或缺失(卡尔曼综合征,KS)52例,表现为部分青春期发育47例,无明显青春期发育45例,男性乳腺发育3例,单侧隐睾15例,双侧隐睾5例.

Kellann综合征遗传学研究进展

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。

卡尔曼综合征的临诊应对

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的疾病,典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退).

卡尔曼综合征（2019年版诊疗指南）

伴有嗅觉丧失的 IHH，称为卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（2019年版诊疗指南）

根据有无嗅觉异常分为卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）和嗅觉正常的低促性腺激素性性腺功能减退症（ normosmic idiopathic hypogonadotropichypogonadism，nIHH）。

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 ==来源==
-===一例卡尔曼综合征并45，X/46，XY嵌合体患者的遗传学分析===
+===男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析===
-对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的[[卡尔曼综合征]](Kallmann syndrome，[[KS]])患者进行基因变异分析，明确其致病原因。
+伴有嗅觉减退或缺失([[卡尔曼综合征]],[[KS]])52例,表现为部分青春期发育47例,无明显青春期发育45例,男性乳腺发育3例,单侧隐睾15例,双侧隐睾5例.
-===成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例===
+===Kellann综合征遗传学研究进展===
-本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致[[卡尔曼综合征]]（[[KS]]）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。
+[[卡尔曼综合征]]（Kallmann syndrome，[[KS]]）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。
+===卡尔曼综合征的临诊应对===
+[[卡尔曼综合征]](Kallmann syndrome,[[KS]])是一种罕见的疾病,典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退).
+===卡尔曼综合征（2019年版诊疗指南）===
+伴有嗅觉丧失的 IHH，称为[[卡尔曼综合征]]（Kallmann syndrome，[[KS]]）。
+===特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（2019年版诊疗指南）===
+根据有无嗅觉异常分为[[卡尔曼综合征]]（Kallmann syndrome，[[KS]]）和嗅觉正常的低促 性 腺 激 素 性 性 腺 功 能 减 退 症 （ normosmic idiopathic hypogonadotropichypogonadism，nIHH）。