“苯丙酮尿症-同义词-PKU”的版本间的差异

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===新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析===
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===滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析===
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摘要 目的 分析新疆部分地市[[苯丙酮尿症]]（phenylketonuria，[[PKU]]）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。
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目的:了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])的筛查结果.
  
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===限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾===
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===新生儿苯丙酮尿症筛查探讨===
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摘要 目的 分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。
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目的探讨对新小儿进行[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])筛查的重要性及此病发生的规律.
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===要依法做好新生儿疾病筛查工作===
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6年共召回可疑先天性甲状腺功能低下(甲低)82例,可疑[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])44例.
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===苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较===
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[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])是一种常染色体隐性遗传性疾病,被列为国内外新生儿筛查的重点病种.
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===苯丙酮尿症并癫(癎)患儿脑髓鞘病变的意义===
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目的 观察[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨[[PKU]]对神经系统的损伤.
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===湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析===
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[目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、[[苯丙酮尿症]](phenylketonuria,[[PKU]])及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.

2026年4月15日 (三) 13:07的版本

主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：PKU

关系介绍

待补充

来源

滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析

目的:了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果.

新生儿苯丙酮尿症筛查探讨

目的探讨对新小儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查的重要性及此病发生的规律.

要依法做好新生儿疾病筛查工作

6年共召回可疑先天性甲状腺功能低下(甲低)82例,可疑苯丙酮尿症(PKU)44例.

苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,被列为国内外新生儿筛查的重点病种.

苯丙酮尿症并癫(癎)患儿脑髓鞘病变的意义

目的 观察苯丙酮尿症(PKU)并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨PKU对神经系统的损伤.

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

[目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=苯丙酮尿症-同义词-PKU&oldid=1992972”