“线粒体脑肌病-病因-基因突变”的版本间的差异
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| − | ===线粒体tRNAser(UCN) | + | ===线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习=== |
线粒体tRNAser(UCN)[[基因突变]]致[[线粒体脑肌病]]1例并文献复习 | 线粒体tRNAser(UCN)[[基因突变]]致[[线粒体脑肌病]]1例并文献复习 | ||
| − | === | + | ===ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例=== |
方法本文报道2例 NADH 脱氢酶（ND）[[基因突变]]导致的[[线粒体脑肌病]]的临床资料，分析该2例[[线粒体脑肌病]]患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，血氨基酸，尿有机酸等，脑电图（EEG），肌电图（EMG）和神经传导速度，以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核 | 方法本文报道2例 NADH 脱氢酶（ND）[[基因突变]]导致的[[线粒体脑肌病]]的临床资料，分析该2例[[线粒体脑肌病]]患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，血氨基酸，尿有机酸等，脑电图（EEG），肌电图（EMG）和神经传导速度，以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核 | ||
| − | ===m. 10158T>C基因突变致Melas / | + | ===m. 10158T>C基因突变致Melas /Merrf重叠综合征1例并文献复习=== |
| − | 方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T | + | 方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C[[基因突变]]所致[[线粒体脑肌病]]患儿的临床资料,并以"m. 10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索, |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
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关系介绍
待补充
来源
线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习
线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习
ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例
方法本文报道2例 NADH 脱氢酶（ND）基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料，分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，血氨基酸，尿有机酸等，脑电图（EEG），肌电图（EMG）和神经传导速度，以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核
m. 10158T>C基因突变致Melas /Merrf重叠综合征1例并文献复习
方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m. 10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索,
