遗传性痉挛性截瘫-遗传因素-spastin基因突变

主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：遗传因素 ，尾实体：spastin基因突变

关系介绍

待补充

来源

中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究

结论中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在spastin基因突变,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低(18.2%),点突变是主要的突变形式,外显子8可能是中国人spastin基因的突变热点.

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和paraplegin基因的突变率可能较低.