“腓骨肌萎缩症-遗传因素-常染色体显性遗传”的版本间的差异
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目的 定位分析一[[常染色体显性遗传]][[腓骨肌萎缩症]]家系的致病基因. | 目的 定位分析一[[常染色体显性遗传]][[腓骨肌萎缩症]]家系的致病基因. | ||
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| + | 受检[[腓骨肌萎缩症]]家系呈[[常染色体显性遗传]],其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24. | ||
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| + | 推测为一新型[[腓骨肌萎缩症]]致病基因所引起的[[常染色体显性遗传]][[腓骨肌萎缩症]]家系. | ||
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[[腓骨肌萎缩症]]也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以[[常染色体显性遗传]]为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传. | [[腓骨肌萎缩症]]也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以[[常染色体显性遗传]]为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传. | ||
| − | === | + | ===一个常染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E型伴肾病家系的研究=== |
目的 分析1个[[常染色体显性遗传]][[腓骨肌萎缩症]]伴肾病家系的临床表型和基因突变特点. | 目的 分析1个[[常染色体显性遗传]][[腓骨肌萎缩症]]伴肾病家系的临床表型和基因突变特点. | ||
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：腓骨肌萎缩症，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体显性遗传
目录
关系介绍
待补充
来源
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析
目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析
受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析
推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.
腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展
腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传.
