白化病

实体介绍

待补充

关系

筛查

Sanger测序技术

鉴别诊断

脆性X染色体综合征

病理分型

眼皮肤白化病、白化病相关综合征、OCA1型、眼白化病

临床表现

远视性屈光不正、色素减少、黑棘皮改变、色素缺失、眼球震颤、全身皮肤及毛发色素减退、皮损

并发症

隆突性皮肤纤维肉瘤

同义词

白斑病、先天性色素缺乏、albinism、泛发性白化病

内窥镜检查

胎儿镜

病因

12种基因的突变

辅助检查

眼震仪、眼底、视力

预后状况

不影响寿命

组织学检查

羊膜腔穿刺

实验室检查

PCR、DNA测序、限制性内切酶分析、DHPLC

影像学检查

B 超