“法布里病-同义词-Fabrydisease”的版本间的差异

来自cpubmedkg
跳转至: 导航搜索
(导入1个版本)
 
第1行: 第1行:
 
主实体:[[法布里病]],关系:[[同义词]] ,尾实体:[[Fabrydisease]]
 
主实体:[[法布里病]],关系:[[同义词]] ,尾实体:[[Fabrydisease]]
  
实体ID:''10943457''
+
实体ID:''11123073''
 
==关系介绍==
 
==关系介绍==
 
待补充
 
待补充
  
 
==来源==
 
==来源==
===转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨(中华医学会文献)===
+
===中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)(中华医学会文献)===
[[法布里病]]([[Fabrydisease]])(OMIM301500)是由仅一半乳糖苷酶A(o[一galactosidaseA,GLA)基因突变所致的罕见x连锁隐|生遗传溶酶体贮积病,GLA活性下降或缺乏导致以神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的神经鞘磷脂类化合物在不同器官细胞内广泛沉积,造成心、肾、脑及皮肤等多个器官组织损害“1引。
+
[[法布里病]][[Fabrydisease]],OMIM#301500)又称“Anderson‑[[Fabrydisease]]”,由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道,因此得名[1]。作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,其确切的患病率目前尚不清楚,普通人群中预估患病率为1/100000[2]。国外报道,新生儿[[法布里病]]发病率约
 
 
===法布里病患者多器官病变的临床特点分析(中华医学会文献)===
 
[[法布里病]](Anderson-[[Fabrydisease]],又称[[Fabrydisease]])是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病,GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d.GalactosidaseA,仅.GalA)活性下降,造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积,出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。
 
 
 
===法布里病致全身多器官功能损害患者的护理(中华医学会文献)===
 
[[法布里病]]([[Fabrydisease]])是一种少见的X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病H].发病年龄多在儿童和青少年期,由于缺乏特异性临床表现,因此常被误诊口]。
 
 
 
===血栓相关基因缺陷在体内的相互作用(中华医学会文献)===
 
[[法布里病]]([[Fabrydisease]])是X染色体遗传的溶酶体中水解酶a一半乳糖苷酶A(a—galactosidaseA,Gla)缺乏导致的糖鞘脂代谢异常疾病。
 

2024年9月23日 (一) 12:01的最新版本

主实体:法布里病,关系:同义词 ,尾实体:Fabrydisease

实体ID:11123073

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)(中华医学会文献)[编辑]

法布里病Fabrydisease,OMIM#301500)又称“Anderson‑Fabrydisease”,由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道,因此得名[1]。作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,其确切的患病率目前尚不清楚,普通人群中预估患病率为1/100000[2]。国外报道,新生儿法布里病发病率约