“法布里病-同义词-Fabrydisease”的版本间的差异
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| + | [[法布里病]](Anderson-[[Fabrydisease]]，又称[[Fabrydisease]])是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。 | ||
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| + | ===法布里病致全身多器官功能损害患者的护理（中华医学会文献）=== | ||
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| + | ===血栓相关基因缺陷在体内的相互作用（中华医学会文献）=== | ||
| + | [[法布里病]]([[Fabrydisease]])是X染色体遗传的溶酶体中水解酶a一半乳糖苷酶A(a—galactosidaseA，Gla)缺乏导致的糖鞘脂代谢异常疾病。 | ||
2024年9月23日 (一) 11:55的版本
主实体：法布里病，关系：同义词 ，尾实体：Fabrydisease
实体ID:10943457
目录
关系介绍
待补充
来源
转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）
法布里病(Fabrydisease)(OMIM301500)是由仅一半乳糖苷酶A(o[一galactosidaseA，GLA)基因突变所致的罕见x连锁隐|生遗传溶酶体贮积病，GLA活性下降或缺乏导致以神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的神经鞘磷脂类化合物在不同器官细胞内广泛沉积，造成心、肾、脑及皮肤等多个器官组织损害“1引。
法布里病患者多器官病变的临床特点分析（中华医学会文献）
法布里病(Anderson-Fabrydisease，又称Fabrydisease)是由GLA基因突变导致的x连锁遗传性溶酶体贮积病，GLA突变导致其编码蛋白0[一半乳糖苷专项课题(2011ZX09307-001-07)酶A(d．GalactosidaseA，仅．GalA)活性下降，造成神经鞘脂类化合物在不同组织和器官的细胞内大量堆积，出现周围神经、心、肾、脑、眼、胃肠道及皮肤等多器官系统的广泛损害¨引。
法布里病致全身多器官功能损害患者的护理（中华医学会文献）
法布里病(Fabrydisease)是一种少见的X染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病H]．发病年龄多在儿童和青少年期，由于缺乏特异性临床表现，因此常被误诊口]。
血栓相关基因缺陷在体内的相互作用（中华医学会文献）
法布里病(Fabrydisease)是X染色体遗传的溶酶体中水解酶a一半乳糖苷酶A(a—galactosidaseA，Gla)缺乏导致的糖鞘脂代谢异常疾病。
