“癫痫-临床表现-痉挛发作”的版本间的差异
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结论 TSC1基因突变和未发现基因突变者临床表型较轻,TSC2基因突变者临床表型重,TSC2基因突变患者[[癫痫]]发病年龄小,尤其好发于1岁以内,更容易出现[[痉挛发作]]、颅内类囊状结节、皮肤改变和肾脏病变等. | 结论 TSC1基因突变和未发现基因突变者临床表型较轻,TSC2基因突变者临床表型重,TSC2基因突变患者[[癫痫]]发病年龄小,尤其好发于1岁以内,更容易出现[[痉挛发作]]、颅内类囊状结节、皮肤改变和肾脏病变等. | ||
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| + | 2.发作类型[[癫痫]]发作类型据2010年国际抗[[癫痫]]联盟(ILAE)公布的[[癫痫]]发作分类标准b1,24例(66.67%)表现为1种发作类型,分别为部分性发作(12例占33.33%)、[[痉挛发作]](7例占19.44%)、强直发作(3例占8.33%)、阵孪发作(2例占5.56%);12例(33.33%)为混合性发作,其中9例(25%)为两种发作类型兼存,包括部分性发作+[[痉挛发作]](4例)、强直发作+肌阵挛发作(3例)、阵挛发作+非典型失神发作(2例),余3例(8.33%)为3种发作类型并存,表现为部分性发作十[[痉挛发作]]+阵挛发作(2例)、部分性发作+强直发作+失张力发作(1例,表1)。 | ||
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| + | 共收集GATOR1复合体相关[[癫痫]]患者16例,其中男7例,女9例;[[癫痫]]起病年龄2个月至14岁;[[癫痫]]发作形式仅有局灶性发作者10例,仅有全面性发作者2例,局灶性发作与全面性发作并存者4例,其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、[[痉挛发作]]及肌阵挛发作;[[癫痫]]综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性[[癫痫]]伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动[[癫痫]]1例。 | ||
2024年7月6日 (六) 13:56的最新版本
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目录
关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病(中华医学会文献)[编辑]
结果 所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作.
结节性硬化患者癫痫发作类型和视频脑电图特点分析(中华医学会文献)[编辑]
19例中首次癫痫发作类型,8例痉挛发作、3例Lennox-Gastaut综合征、3例局灶性发作、5例复杂部分性发作.
结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系(中华医学会文献)[编辑]
结论 TSC1基因突变和未发现基因突变者临床表型较轻,TSC2基因突变者临床表型重,TSC2基因突变患者癫痫发病年龄小,尤其好发于1岁以内,更容易出现痉挛发作、颅内类囊状结节、皮肤改变和肾脏病变等.
儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析(中华医学会文献)[编辑]
2.发作类型癫痫发作类型据2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)公布的癫痫发作分类标准b1,24例(66.67%)表现为1种发作类型,分别为部分性发作(12例占33.33%)、痉挛发作(7例占19.44%)、强直发作(3例占8.33%)、阵孪发作(2例占5.56%);12例(33.33%)为混合性发作,其中9例(25%)为两种发作类型兼存,包括部分性发作+痉挛发作(4例)、强直发作+肌阵挛发作(3例)、阵挛发作+非典型失神发作(2例),余3例(8.33%)为3种发作类型并存,表现为部分性发作十痉挛发作+阵挛发作(2例)、部分性发作+强直发作+失张力发作(1例,表1)。
GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析(中华医学会文献)[编辑]
共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例,其中男7例,女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例,仅有全面性发作者2例,局灶性发作与全面性发作并存者4例,其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。