线粒体脑肌病

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

眼科会诊

并发症

卒中样发作、高乳酸血症、卒中样发作综合征、乳酸血症

发病部位

基底节区、顶叶、颞叶、颞、枕

就诊科室

眼科、神经内科

临床表现

精神症状、癫痫、运动不耐受、视物模糊、眼底异常、代谢紊乱、神经损伤、皮质盲、血清乳酸水平升高、反复发热、智力减退、卒中样发作、头痛

实验室检查

线粒体DNA检测、PCR法、肌活检、分子遗传学检查、血乳酸检测、肌肉活检

鉴别诊断

神经中毒、肝豆状核变性

影像学检查

多模式MRI、磁共振成像、颅脑CT检查、1H-MRS检查、脑MRI、颅脑CT、脑部MRI、颅脑MRI检查、MRI影像、MRI、MRA、脑电图

药物治疗

圣愈汤、艾地苯醌

辅助治疗

增加营养、镇静、改善代谢

组织学检查

肌肉组织活检、骨骼肌活检、肌肉活检、肌活检

病理分型

RPE、丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症、脉络膜毛细血管萎缩、MELAS综合征、单纯视神经萎缩

相关（转化）

高钾血症

病因

组织缺血、基因突变、mtDNA G13513A点突变、POLG基因突变

同义词

MELAS、MELAS综合征、ME