“21-羟化酶缺乏症-遗传因素-常染色体隐性遗传”的版本间的差异
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===21-羟化酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）=== | ===21-羟化酶缺乏症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）=== | ||
[[21-羟化酶缺乏症]]（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈[[常染色体隐性遗传]]。 | [[21-羟化酶缺乏症]]（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈[[常染色体隐性遗传]]。 | ||
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| + | ===非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征（中华医学会文献）=== | ||
| + | [[21-羟化酶缺乏症]]（21-OHD）是皮质醇合成障碍的[[常染色体隐性遗传]]疾病，占CAH的90%～95%。 | ||
