线粒体脑肌病

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

磁共振成像、1H-MRS检查、脑MRI、MRI、脑电图、MRA、颈椎正、侧位X线、头颅磁共振、脑部MRI、头颅 MRI、多模式MRI、颅脑CT、颅脑CT检查、颅脑MRI检查、MRI影像

相关（转化）

高钾血症

发病部位

颞、枕、基底节区、肌肉、颞叶、顶叶、横纹肌、脑

同义词

ME、MELAS、MELAS 综合征、mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes、MELAS综合征

辅助检查

眼科会诊

鉴别诊断

肝豆状核变性、神经中毒

药物治疗

圣愈汤、艾地苯醌

病理分型

单纯视神经萎缩、脉络膜毛细血管萎缩、CPEO、丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症、母系遗传代谢性疾病、RPE

临床表现

头痛、眼底异常、代谢紊乱、神经损伤、皮质盲、血清乳酸水平升高、反复发热、视物模糊、运动不耐受、精神症状、癫痫、智力减退

病因

组织缺血、POLG基因突变、mtDNA G13513A点突变、基因突变

发病率

9.6/100 000、2.9/100 000

遗传因素

母系遗传、X 染色体伴性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传

组织学检查

骨骼肌活检、肌肉组织活检、肌肉活检

就诊科室

眼科、神经内科

发病年龄

老年、出生后至老年

并发症

高乳酸血症、卒中样、卒中样发作、卒中样发作综合征、乳酸血症

辅助治疗

镇静、增加营养、改善代谢

实验室检查

血乳酸检测、线粒体DNA检测、分子遗传学检查、PCR法、肌活检