先天性巨结肠

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

直肠肛管测压、肛门直肠测压

药物治疗

肉毒毒素 A、苯扎氯铵、生理盐水、赛肤润、呋喃西林溶液、加味四君子汤、短链脂肪酸

病因

环境影响、内皮素受体B（EDNRB）基因突变、AKK菌属、基因突变、代谢异常、RET基因突变

内窥镜检查

内镜下特点，采用内镜检查、肠镜、腹腔镜、内镜检查

就诊科室

小儿外科

辅助治疗

清洁灌肠、饮食指导、术前灌肠、改良灌肠法、常规延续性护理、回流灌肠、术后护理、综合护理干预、灌肠护理、术后切口护理、健康宣教、人性化护理模式、术前肠道准备、心理护理、术后细致观察、定期扩肛、QCC护理模式、精心护理、围手术期护理、营养支持治疗、传统手术治疗、人性化护理、护理干预、常规护理、护理、肛门功能锻炼、生物反馈治疗、家庭参与式护理、家庭康复护理、加速康复外科、康复外科、阶段性家庭护理、引流管护理、常规饮食、中药灌肠护理、延续护理、灌肠、营养支持、术前术后护理、清洁回流灌肠

实验室检查

聚合酶链反应、免疫组织化学染色、肝功能检测、丙氨酸氨基转移酶、实时定量PCR、双向凝胶电泳、血清总胆红素、血清免疫球蛋白IgG、血清蛋白质标记物检测

影像学检查

钡剂灌肠、钡灌肠检查、超声造影检查、超声、CT、钡剂结肠造影、直肠肛管向量测压技术、超声造影、钡剂灌肠造影、X线钡剂灌肠检查、腹部平片、超声检测、钡灌肠造影、X线、钡剂灌肠X线检查、CT扫描、气钡双重对比造影、X线检查、结肠造影、钡灌肠

发病部位

直肠、乙状结肠、肠管组织、肛门

鉴别诊断

巨结肠类缘病、无神经节细胞症、类缘病

多发地区

农村

死亡率

678.44‰

遗传因素

内皮素B受体基因(EDNRB)突变、RET基因无义突变

组织学检查

病理活检切片、病理组织学检查、直肠壁活检、直肠黏膜活检

并发症

小肠结肠炎、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎、目的结肠炎、中毒性巨结肠、肠息肉、吻合口狭窄、小肠炎

预后状况

大便失禁

同义词

HSCR、肠管无神经节细胞症、Hirschsprung disease、hirschsprung's disease、AHD、NFP、HSCD、HD、MEG3、Hirschsprung's disease、hirschsprung、miR-92a、hirschsprung disease

筛查

DHPLC

多发群体

足月儿

临床表现

神经节缺失、管壁增厚、弹性差、水肿明显、蠕动延缓、便次增多、呕吐、排便困难、近端结肠扩张、腹胀便秘、僵硬、腹胀、便秘

发病率

1/5000、0.6/10 000

相关（导致）

多器官功能衰竭、消化道穿孔

手术治疗

LHSC、经肛门Soave术、剖腹探查、手术、改良Swenson术、结直肠间隔切开术、根治性手术、黏膜下肿瘤切除、非计划二次手术、结肠拖出术、心形吻合术、改良Soave术、经肛门结肠拖出、肛门巨结肠根治术、先天性巨结肠手术、改良Duhamel术、经脐腹腔镜结肠拖出术、内括约肌切除术、开腹手术治疗、腹腔镜手术、先天性巨结肠根治术、切除病变肠管、次全结肠切除术、腹腔镜切除手术、腹腔镜结肠切除术、腹腔镜结肠次全切除、经肛门结肠拖出术、摘要 细胞移植、Duhamel术、经肛门巨结肠根治术、再手术、腹腔镜辅助手术、围手术、腹腔镜技术、腹腔镜Soave术、腹腔镜治疗、Soave巨结肠根治术、经肛门微创手术、肛门Soave根治术、肛门结肠拖出术、经肛门改良Soave术、肛门根治术、改进式清洁回流灌肠、经腹手术、Soave手术、经肛门Soave Ⅰ期拖出术、根治术、经肛门拖出术、巨结肠根治术、腹腔镜辅助Soave根治术、腹腔镜辅助经肛门改良Soave术、Duhamel手术、斜形吻合术、拖出型斜形吻合术、经肛门Soave根治术、开腹根治术、腹腔镜手术治疗、肛门一期根治术、二次手术、改良Soave 术、根治手术、脐腹腔镜手术、肛门手术、改良Duhamel根治术、内括约肌部分切除术、开腹手术、腹腔镜消化道重建术、Soave拖出术、Ikeda-soper手术治疗、腹腔镜根治术、手术治疗、Soave根治术、内括约肌部分切除