低磷酸酯酶症

实体介绍

待补充

关系

发病率

十万分之一

临床表现

发育不良的管状骨、肢体畸形、锥体可见、ALP降低、牙齿脱落、ALP水平低下、骨骼矿化障碍、畸形、神经弓骨化不良

实验室检查

检测上述三个生化指标

辅助治疗

基因治疗

病理分型

骨矿化障碍、婴儿型、围生期致死型、成人型、假低磷酸酯酶型、儿童型

影像学检查

影像学检查

相关（转化）

骨质软化症

发病年龄

儿童期、青春期、成人期

同义词

hypophosphatasia、HPP

遗传因素

常染色体隐性遗传、显性遗传

鉴别诊断

软骨发育不全、维生素D缺乏性佝偻病