“黏多糖贮积症”的版本间的差异
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2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
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关系
相关（症状）
同义词
mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis、mu∞polysaccharidoses、MPS、MPSs、mucopolysaccharidoses
病因
病理分型
MPSI-S、Ⅱ型、黏多糖贮积症I型、MPSI—H、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、糖原累积病Ⅱ型、皮-罗综合征、ⅣA型、黏多糖贮积症Ⅱ型、Ⅶ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、I型、Ⅰ型、Ⅲ型、MPSⅡ型、鞘脂贮积病
临床表现
严重胎儿水肿、腕关节松弛、异常面容、肝脾增大、视神经病变、面部色素沉着或脱失、轻度脊柱骨骺发育不良、认知障碍、肝脾肿大、智力落后、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、关节僵硬或松弛、角膜和巩膜病变、角膜增厚变硬、粗糙面容、视网膜变性、骨骼畸形、生长落后、脏器肿大、面容粗陋、角膜混浊、感音神经性听力损失、患者智力正常、骨骼系统异常
就诊科室
手术治疗
发病部位
发病年龄
实验室检查
尿甲苯胺兰检测、硫酸类肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素、硫酸软骨素、酶活性测定、酶学分析
