“糖原累积病”的版本间的差异
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| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-实验室检查-蛋白电泳|蛋白电泳]]、[[糖原累积病-实验室检查-酶学检测|酶学检测]]、[[糖原累积病-实验室检查-基因检测|基因检测]]、[[糖原累积病-实验室检查-血培养|血培养]]、[[糖原累积病-实验室检查-超微病理检查|超微病理检查]]、[[糖原累积病-实验室检查-肾上腺素刺激试验|肾上腺素刺激试验]]、[[糖原累积病-实验室检查-血肌酐浓度|血肌酐浓度]] |
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===并发症=== | ===并发症=== | ||
[[糖原累积病-并发症-乳酸酸中毒|乳酸酸中毒]] | [[糖原累积病-并发症-乳酸酸中毒|乳酸酸中毒]] | ||
| − | === | + | ===辅助治疗=== |
| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-辅助治疗-饮食控制|饮食控制]] |
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| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-遗传因素-常染色体隐性遗传|常染色体隐性遗传]] |
| − | === | + | ===相关（导致）=== |
| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-相关（导致）-低血糖|低血糖]]、[[糖原累积病-相关（导致）-肝脏酶学异常|肝脏酶学异常]] |
| − | === | + | ===内窥镜检查=== |
| − | [[糖原累积病- | + | [[糖原累积病-内窥镜检查-光镜|光镜]] |
| − | === | + | ===组织学检查=== |
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2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
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关系
同义词
glycogen storage disease、GSD、glycogenosis、glycogenstoragediseases、Pompe病、glycogenstoragedisease
病因
葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、先天性酶缺陷、基因突变、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、分枝酶缺乏
辅助检查
病理分型
Ⅱ型、Ⅳ型、McArdle病、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅰ型、O型糖原累积病
临床表现
抽搐，甚至昏迷、肝细胞轻度肿胀、生长发育迟缓、反复低血糖、晕厥、昏迷
手术治疗
影像学检查
发病部位
实验室检查
蛋白电泳、酶学检测、基因检测、血培养、超微病理检查、肾上腺素刺激试验、血肌酐浓度
鉴别诊断
发病率
1：100，0001：300，000、4／10万一5／10万
