戈谢病

实体介绍

待补充

关系

病因

葡萄糖脑苷酯酶缺乏、GBA缺乏、葡萄糖脑苷脂酶基因突变

鉴别诊断

尼曼匹克病

发病率

1∶200000~1∶500000、1∶50000~1∶40000、1∶100000、1∶855

相关（导致）

慢性疲劳、菌血症、出血倾向及皮下血肿、皮下血肿

辅助治疗

支持疗法、切脾治疗、输血治疗、全面整体有针对性的护理措施

临床表现

免疫系统应答异常、骨痛疲惫感、血细胞减少、生长发育异常、情绪低落、烧瓶样改变、行走困难、腹部出现增大、体重15埏、疲劳感、骨沉积减少、球蛋白普遍增高、肝脾肿大、葡萄糖脑苷酯酶明显降低、白细胞居高不下、肝、脾肿大、语言障碍、骨转换速度很快，而骨沉积减少、骨髓改变、骨密度减低、骨发育落后、全身骨骼广泛网格样改变、意识改变、骨骼异常、肝脾大、中枢神经系统症状、不明原因肝脾肿大、听力损失、骨骼受累、少言寡语、骨髓腔膨胀、骨痛、血小板减少、骨内压力增高、骨量减少、白细胞持续升高、骨皮质变薄、葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高、抽搐、高烧

发病部位

脾、中枢神经系统、汇管区巨噬细胞、枯否细胞、血液、骨骼、肺、肝、膝关节、骨、脑、股骨

相关（症状）

亚急性神经病变型

预后生存率

85％

药物治疗

阿糖脑昔酶ERT、非血缘相关骨髓、allo—HSCT、HLA全相合无病纯合子同胞、白消安、伊米苷酶、allo．HSCT、脐血、诺华、阿糖脑苷酶、赛诺菲、罗氏、外周干细胞、伊米苷酶替代治疗、健康HLA全相合无病杂合子、伊米昔酶

组织学检查

脾脏病理检查、骨髓涂片、骨髓穿刺检查

同义词

Gaucherdisease、INBCDOJGMDIMD、Gaucher disease、GaucherdiseaseI、Oaucherdisease、Gaucherdesease、gaucherdisease、葡萄糖脑苷脂病、Ⅱ，Ⅲ型、Gau-cherdi∞ase、GD

辅助检查

悦栽检查、基因分析、听力、听力检查

病理分型

溶酶体贮积病、H型、致死型GD2型、I型、Ⅲ型、Ⅰ型、慢性型、Ⅲ型（亚急性神经型）

手术治疗

脾切除术、非血缘脐血造血干细胞移植、脾脏切除、脾脏切除术、异基因造血干细胞移植、脾切除、髋关节置换术、UCBT

影像学检查

MRI、串联质谱、MRl、质谱技术、3.0T MR检查、腹部B超

实验室检查

蛋白电泳、骨髓穿刺涂片、外周血酶学、测定骨密度、基因检测、β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测、GBA酶学及基因检查、骨髓涂片检查、血浆壳三糖酶活性测定、GBA 基因分析

并发症

肝肿大、感染、骨及关节肿胀疼痛、肝功能异常、骨梗死、贫血、脾肿大、GHVD、骨骼病变、骨损害

遗传因素

常染色体隐性遗传、GBA基因定位于人类染色体1q21