腓骨肌萎缩症

实体介绍

待补充

关系

同义词

CMT、遗传性运动感觉神经病、Charcot-Marie-Tooth disease

病因

基因突变、SPTLC2基因突变、Cx32基因突变、HSP22基因突变

病理分型

CMT1型、X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症

临床表现

声音嘶哑

就诊科室

神经内科

影像学检查

肌电图

实验室检查

实时荧光定量PCR检测、荧光定量PCR、聚合酶链反应技术、实时荧光定量PCR

鉴别诊断

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

遗传因素

常染色体显性遗传、FGD4基因突变

相关（导致）

呼吸衰竭

组织学检查

病理活检、神经肌肉活检