“腓骨肌萎缩症”的版本间的差异
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===病因=== | ===病因=== | ||
| − | [[腓骨肌萎缩症-病因-基因突变|基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-Cx32基因突变|Cx32基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-HSP22基因突变|HSP22基因突变]] | + | [[腓骨肌萎缩症-病因-基因突变|基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-SPTLC2基因突变|SPTLC2基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-Cx32基因突变|Cx32基因突变]]、[[腓骨肌萎缩症-病因-HSP22基因突变|HSP22基因突变]] |
| − | === | + | ===病理分型=== |
| − | [[腓骨肌萎缩症- | + | [[腓骨肌萎缩症-病理分型-CMT1型|CMT1型]]、[[腓骨肌萎缩症-病理分型-X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症|X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症]] |
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===鉴别诊断=== | ===鉴别诊断=== | ||
[[腓骨肌萎缩症-鉴别诊断-慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病|慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病]] | [[腓骨肌萎缩症-鉴别诊断-慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病|慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病]] | ||
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| + | ===遗传因素=== | ||
| + | [[腓骨肌萎缩症-遗传因素-常染色体显性遗传|常染色体显性遗传]]、[[腓骨肌萎缩症-遗传因素-FGD4基因突变|FGD4基因突变]] | ||
===相关（导致）=== | ===相关（导致）=== | ||
[[腓骨肌萎缩症-相关（导致）-呼吸衰竭|呼吸衰竭]] | [[腓骨肌萎缩症-相关（导致）-呼吸衰竭|呼吸衰竭]] | ||
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| + | ===组织学检查=== | ||
| + | [[腓骨肌萎缩症-组织学检查-病理活检|病理活检]]、[[腓骨肌萎缩症-组织学检查-神经肌肉活检|神经肌肉活检]] | ||
2022年9月22日 (四) 13:56的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
同义词
CMT、遗传性运动感觉神经病、Charcot-Marie-Tooth disease
病因
基因突变、SPTLC2基因突变、Cx32基因突变、HSP22基因突变
病理分型
临床表现
就诊科室
影像学检查
实验室检查
实时荧光定量PCR检测、荧光定量PCR、聚合酶链反应技术、实时荧光定量PCR
