法布里病-同义词-OMIM301500

主实体：法布里病，关系：同义词 ，尾实体：OMIM301500

实体ID:10924062

关系介绍

待补充

来源

转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨（中华医学会文献）

法布里病(Fabrydisease)(OMIM301500)是由仅一半乳糖苷酶A(o[一galactosidaseA，GLA)基因突变所致的罕见x连锁隐|生遗传溶酶体贮积病，GLA活性下降或缺乏导致以神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的神经鞘磷脂类化合物在不同器官细胞内广泛沉积，造成心、肾、脑及皮肤等多个器官组织损害“1引。