糖原累积病-同义词-GSD

主实体：糖原累积病，关系：同义词 ，尾实体：GSD

实体ID:2229249

关系介绍

待补充

来源

1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X（中华医学会文献）

结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.

肝糖原累积病研究进展（中华医学会文献）

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.

14例糖原累积病临床、病理特征及治疗（中华医学会文献）

目的回顾性分析14例糖原累积病（GSD）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对GSD的认识。

糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习（中华医学会文献）

目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.

青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究（中华医学会文献）

目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.