“黏多糖贮积症”的版本间的差异
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| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-发病部位-全身各个组织|全身各个组织]] |
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| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-相关（症状）-骨骼发育障碍|骨骼发育障碍]] |
| − | === | + | ===就诊科室=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-就诊科室-代谢性疾病诊疗中心|代谢性疾病诊疗中心]] |
===辅助治疗=== | ===辅助治疗=== | ||
[[黏多糖贮积症-辅助治疗-酶替代疗法|酶替代疗法]] | [[黏多糖贮积症-辅助治疗-酶替代疗法|酶替代疗法]] | ||
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| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-同义词-mucopolysaccharidosis|mucopolysaccharidosis]]、[[黏多糖贮积症-同义词-muc叩olysaccharidosis|muc叩olysaccharidosis]]、[[黏多糖贮积症-同义词-MPSs|MPSs]]、[[黏多糖贮积症-同义词-MPS|MPS]]、[[黏多糖贮积症-同义词-mu∞polysaccharidoses|mu∞polysaccharidoses]]、[[黏多糖贮积症-同义词-mucopolysaccharidoses|mucopolysaccharidoses]] |
| − | === | + | ===发病年龄=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-发病年龄-3岁一12岁8个月|3岁一12岁8个月]] |
===并发症=== | ===并发症=== | ||
[[黏多糖贮积症-并发症-虹膜囊肿|虹膜囊肿]] | [[黏多糖贮积症-并发症-虹膜囊肿|虹膜囊肿]] | ||
| − | === | + | ===实验室检查=== |
| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸软骨素|硫酸软骨素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸角质素|硫酸角质素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸类肝素|硫酸类肝素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-尿甲苯胺兰检测|尿甲苯胺兰检测]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸皮肤素|硫酸皮肤素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-酶学分析|酶学分析]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-酶活性测定|酶活性测定]] |
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| + | ===病因=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-病因-溶酶体酶缺陷|溶酶体酶缺陷]]、[[黏多糖贮积症-病因-溶酶体水解酶缺陷|溶酶体水解酶缺陷]] | ||
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[[黏多糖贮积症-相关（导致）-渗出性中耳炎|渗出性中耳炎]]、[[黏多糖贮积症-相关（导致）-中枢神经系统机能障碍|中枢神经系统机能障碍]] | [[黏多糖贮积症-相关（导致）-渗出性中耳炎|渗出性中耳炎]]、[[黏多糖贮积症-相关（导致）-中枢神经系统机能障碍|中枢神经系统机能障碍]] | ||
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2024年6月5日 (三) 11:28的版本
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实体介绍
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关系
药物治疗
手术治疗
病理分型
Ⅰ型、Ⅶ型、MPSI-S、皮-罗综合征、MPSI—H、ⅣA型、I型、Ⅲ型、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、黏多糖贮积症Ⅱ型、黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、MPSⅡ型
发病部位
相关（症状）
就诊科室
辅助治疗
同义词
mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis、MPSs、MPS、mu∞polysaccharidoses、mucopolysaccharidoses
发病年龄
并发症
实验室检查
硫酸软骨素、硫酸角质素、硫酸类肝素、尿甲苯胺兰检测、硫酸皮肤素、酶学分析、酶活性测定
病因
临床表现
面部色素沉着或脱失、智力落后、认知障碍、骨骼系统异常、肝脾肿大、视网膜变性、患者智力正常、感音神经性听力损失、视神经病变、肝脾增大、角膜混浊、骨骼畸形、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、严重胎儿水肿、面容粗陋、异常面容、角膜增厚变硬、粗糙面容、生长落后、关节僵硬或松弛、角膜和巩膜病变、腕关节松弛、轻度脊柱骨骺发育不良、脏器肿大
