“高苯丙氨酸血症”的版本间的差异
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| − | === | + | ===病理分型=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-病理分型-四氢生物蝶呤缺乏症|四氢生物蝶呤缺乏症]]、[[高苯丙氨酸血症-病理分型-经典型苯丙酮尿症|经典型苯丙酮尿症]]、[[高苯丙氨酸血症-病理分型-苯丙酮尿症|苯丙酮尿症]] |
| − | === | + | ===筛查=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-筛查-筛查|筛查]] |
===辅助治疗=== | ===辅助治疗=== | ||
[[高苯丙氨酸血症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食治疗|低苯丙氨酸饮食治疗]] | [[高苯丙氨酸血症-辅助治疗-低苯丙氨酸饮食治疗|低苯丙氨酸饮食治疗]] | ||
| − | === | + | ===药物治疗=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-药物治疗-四氢生物蝶呤|四氢生物蝶呤]] |
| − | === | + | ===临床表现=== |
| − | [[高苯丙氨酸血症- | + | [[高苯丙氨酸血症-临床表现-血 Phe 浓度大于120 µmol/L|血 Phe 浓度大于120 µmol/L]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-抽搐|抽搐]]、[[高苯丙氨酸血症-临床表现-Phe/Tyr 大于2.0|Phe/Tyr 大于2.0]] |
===同义词=== | ===同义词=== | ||
| − | [[高苯丙氨酸血症-同义词-hyperphenylalaninemia|hyperphenylalaninemia]]、[[高苯丙氨酸血症-同义词-HPA|HPA | + | [[高苯丙氨酸血症-同义词-hyperphenylalaninemia|hyperphenylalaninemia]]、[[高苯丙氨酸血症-同义词-HPA|HPA]] |
2024年5月24日 (五) 03:42的版本
实体介绍
待补充
关系
影像学检查
实验室检查
尿蝶呤分析、免疫荧光分析法、四氢生物蝶呤负荷试验、血苯丙氨酸测定、HPLC、荧光定量法、尿蝶呤谱分析
病理分型
筛查
辅助治疗
药物治疗
临床表现
血 Phe 浓度大于120 µmol/L、抽搐、Phe/Tyr 大于2.0
