骨髓增生异常综合征

实体介绍

待补充

关系

病因

线粒体DNA突变、大气污染、基因突变、环境污染、再生障碍性贫血、剪接体突变、剪接因子突变、年龄老龄化、线粒体基因突变

鉴别诊断

巨幼细胞性贫血

相关（导致）

贫血、TP、HHTR

辅助治疗

全程护理干预、营养支持、中医护理、一般护理、常规护理、输血、综合护理

临床表现

造血功能衰竭、难治性血细胞减少、骨髓出现病态造血、高热、骨髓病态造血、分化障碍、免疫学异常、细胞形态异常、RPS14、核畸形、血细胞减少、无效造血、异常分化、发热、病态造血、淋巴样SMK、外周血细胞减少

就诊科室

血液科

发病部位

造血干细胞、造血干/祖细胞

预后生存率

100％

高危因素

年龄≥46岁

药物治疗

全反式维甲酸、氨磷汀、沙利度胺、达那唑、2-ME、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、促红细胞生成素、环孢素联合沙利度胺、反应停、白消安、氨磷汀联合沙利度胺、来那度胺、复方皂矾丸、去甲基化治疗、解毒逐瘀汤、蒙医药、阿糖胞苷、环孢素、环孢素A、抗淋巴细胞球蛋白、环孢菌素、雄激素、去甲基化药物、苦参素、复方青黄散、羟基喜树碱、环孢菌素A、硫化砷、沙立度胺、IFN-γ、蒙药治疗、环孢素A联合沙利度胺、蒙药、地塞米松、尿多酸肽、云南白药胶囊、丹那唑、去铁胺、去甲氧柔红霉素、二乙酰己二胺、环孢素胶囊、地拉罗司、青黄散、含砷中药、重组人白介素-3、维生素 B6、氟达拉滨、地西他宾、云南白药、高三尖杉酯碱、参芪扶正注射液、环磷酰胺、甲基环己亚硝脲、丙戊酸钠、三氧化二砷、红细胞生成素、阿扎胞苷、三氧化二砷联合沙利度胺、地西他滨、亚砷酸

化疗

CAG方案

预后状况

极差、不良

组织学检查

骨髓涂片联合活检、骨髓活检、骨髓穿刺活检、骨髓活检切片、骨髓涂片联合骨髓活检

同义词

t-MDS、myelodysplasticsyndrome、RAEB-Ⅱ、myelodysplastic syndrome、MDS-RCMD、MDS-E、myelodypastiesyndrome、MDS-MPN、MDS-PNH、FCM、AML、Myelodysplastic syndrome、MD S、M DS、myelodysplastic syndromes、CMML、MDS-RAEBT、DAC、MDS-RAEB、myelodysplatic syndrome、HMA、post MDS-AML、MDS-RA、MF、MDS、白血病前期

辅助检查

心电图

病理分型

难治性贫血、亚急性髓性白血病、5q一综合征

手术治疗

外周血造血干细胞移植、脐血移植、部分脾动脉栓塞术、造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植、单倍体造血干细胞移植、骨髓移植、脾动脉栓塞术

影像学检查

磁共振成像、骨髓MRI、MRI

发病年龄

55-75岁之间

实验室检查

DNA甲基化检测、荧光原位杂交、流式细胞术、血清甲状腺激素水平、SDF-1/CXCR4、骨髓细胞染色体核型分析、骨髓涂片联合检查、铁蛋白、流式细胞术检测、骨髓涂片、RT-PCR、细胞形态学观察、血液细胞分析仪、多重巢式RT-PCR、血清LDH、铁代谢参数、血清TPO、甲基化特异性PCR(MSP)法、血小板计数、PCR-ELISA法、常规核型分析、逆转录-聚合酶、荧光原位杂交技术、染色体核型检测、免疫酶标法、染色体检查、血细胞计数参数、血小板、细胞遗传学检测、血清铁蛋白水平、血常规检查、荧光原位杂交检测、LDH、外周血涂片、骨髓细胞形态学、祖细胞计数、骨髓穿刺涂片、铁代谢指标、细胞遗传学、β2-微球蛋白、甲基化特异PCR、白细胞介素15、核型分析、血清学指标、DAPK、染色体核型分析、分子生物学检查、DNA末端原位标记、血清乳酸脱氢酶、细胞计数、PLT、间期荧光原位杂交技术、血红蛋白、PCR、维生素B12、血清LDH检测、血清铁蛋白

并发症

系统性红斑狼疮、白塞氏病、干燥综合征、自身免疫性疾病

遗传因素

TET2、ASLX1、TP53等基因的突变、JAK2、TET2、ASLX1、TP53等基因的突变、WT1基因

相关（转化）

白血病、急性髓系白血病、急性白血病