“甲基丙二酸血症-同义词-甲基丙二酸尿症”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:15的版本

待补充

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria），是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。

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 ==来源==
-===MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例===
+===甲基丙二酸血症（2019年版诊疗指南）===
-[[甲基丙二酸血症]]（又称为[[甲基丙二酸尿症]]）合并高同型半胱氨酸血症（又称为高同型半胱氨酸尿症，combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, MAHC）是一组常染色隐性遗传疾病，由两种来源于钴胺素（维生素B12）的辅酶（腺苷钴胺素和甲钴胺）合成障碍导致 [1] 。
+[[甲基丙二酸血症]]（methylmalonic acidemia，MMA）又称[[甲基丙二酸尿症]]（Methylmalonic aciduria），是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。