“遗传性痉挛性截瘫-同义词-hereditary spastic paraplegia”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:06的版本

主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：同义词，尾实体：hereditary spastic paraplegia

关系介绍

待补充

来源

一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.

遗传性痉挛性截瘫2例临床分析

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病.

不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析

目的描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.

脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫一例

目的观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的效果和安全性.

SPG4基因的遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性

遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。

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 ==来源==
-===遗传性痉挛性截瘫马蹄内翻足矫形治疗1例报告===
+===一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析===
-摘要 [[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]],HSP)是较为罕见的神经系统退行性疾病,发病率约为1.8/105[1].HSP主要表现为逐渐缓慢出现步态异常或步行障碍.目前尚无有效的治疗方法来预防、终止或逆转HSP患者的病程,只能通过药物、物理治疗或矫形手术来缓解患者的症状[2],改善患者的功能障碍.本文报告了1例表现为双侧痉挛性马蹄内翻足的HSP患者,行矫形手术治疗,配合系统康复训练,取得了良好的治疗效果.
+目的 探讨[[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]], HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.
-===遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展===
+===遗传性痉挛性截瘫2例临床分析===
-[[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]]，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。
+[[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]],HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病.
-===一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的新变异分析===
+===不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析===
-对一个来自山西省长治市的[[遗传性痉挛性截瘫]]（[[hereditary spastic paraplegia]]，HSP）家系的SPAST基因新变异进行分析，进一步研究该变异基因型与临床表型的关系，明确该家系患者的致病性原因。
+目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的[[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]],SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.
+===脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫一例===
+目的 观察脐带间充质干细胞移植治疗[[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]],HSP)的效果和安全性.
+===SPG4基因的遗传学研究===
+[[遗传性痉挛性截瘫]]([[hereditary spastic paraplegia]],HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性
+===遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型===
+[[遗传性痉挛性截瘫]]（[[hereditary spastic paraplegia]]，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。