“线粒体脑肌病-遗传因素-母系遗传”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:06的版本

待补充

线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体伴性遗传等。

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 ==来源==
-===1例儿童线粒体脑肌病MELAS综合征伴1型呼吸衰竭患儿的护理===
+===线粒体脑肌病（2019年版诊疗指南）===
-摘要 [[线粒体脑肌病]]是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病[1],系[[母系遗传]],为人类五大遗传病之一[2].[[线粒体脑肌病]]伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称[[线粒体脑肌病]]MELAS综合征,是其最为常见的类型,被Pavlakis等[3]在1984年率先报道,以酸中毒、卒中样发作为主要表现,呈慢性进展性,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变[4-5].在儿科,[[线粒体脑肌病]]MELAS综合征为临床少见病[6],具有症状复杂多样、缺乏特异性、早期诊断困难易误诊、无特异性治疗根治方法、预后不良的特点[7-10],给患儿的治疗护理工作带来了一定的困难,也对护理工作提出了较高的要求.2017年1月14日我科收治1例[[线粒体脑肌病]]MELAS伴1型呼吸衰竭患儿,经过积极治疗与精心护理,患儿好转出院.现将护理体会总结报道如下.
+[[线粒体脑肌病]]是一种遗传性疾病，包括[[母系遗传]]、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体伴性遗传等。