“肝豆状核变性-实验室检查-基因检测”的版本间的差异

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===以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习===
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===一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析===
[[肝豆状核变性]]临床表现多样,对于有急性肝衰竭的患儿,应注意排除[[肝豆状核变性]]的可能,对于诊断困难者,应行[[基因检测]]及肝铜含量来明确诊断。
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结论 [[基因检测]]在儿童[[肝豆状核变性]]患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,[[肝豆状核变性]]患者的临床表型可能受多种因素影响.
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===21例肝豆状核变性临床及病理形态特点分析===
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结论 [[肝豆状核变性]]肝脏形态学主要表现为4种模式,但缺乏特征性改变,应该结合患者的临床病史、实验室检查、[[基因检测]]结果及肝脏形态学改变进行综合判断.

2026年4月15日 (三) 13:20的版本

主实体:肝豆状核变性,关系:实验室检查 ,尾实体:基因检测

关系介绍

待补充

来源

一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析

结论 基因检测在儿童肝豆状核变性患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的临床表型可能受多种因素影响.

21例肝豆状核变性临床及病理形态特点分析

结论 肝豆状核变性肝脏形态学主要表现为4种模式,但缺乏特征性改变,应该结合患者的临床病史、实验室检查、基因检测结果及肝脏形态学改变进行综合判断.