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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===成人肝豆状核变性一例=== | + | ===以肾脏损害为主的肝豆状核变性18例=== |
| − | 摘要 [[肝豆状核变性]](hepatolenticular degeneration,[[HLD]])又被称为Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].[[HLD]]的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.
| + | 目的探讨以肾脏损害为主的[[肝豆状核变性]]([[HLD]])患儿的临床特征. |
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| − | ===以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告=== | + | ===肝豆状核变性患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果分析=== |
| − | 摘要 [[肝豆状核变性]](hepatolenticular degeneration,[[HLD]] ),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一.其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3].由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4].以中枢性尿崩症为首发症状的[[HLD]]罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下.
| + | 目的 分析[[肝豆状核变性]]([[HLD]])患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果,明确[[HLD]]患者颈部及颅内中小动脉的血流动力学状态. |
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| − | ===妊娠期发病的肝豆状核变性一例=== | + | ===以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性误诊21例临床分析=== |
| − | 摘要 [[肝豆状核变性]]([[HLD]] )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.
| + | 目的 探讨以肾脏损害为首发症状的[[肝豆状核变性]]([[HLD]])的临床特点,以提高对本病的认识. |
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| − | ===妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理=== | + | ===肝豆状核变性CT表现与分析=== |
| − | [[肝豆状核变性]]（hepatolenticular degeneration，[[HLD]]）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。 | + | 目的 探讨[[肝豆状核变性]](Hepatolcnticnlar Degeneration,[[HLD]])的CT表现特征. |
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| − | ===表现为弥散加权成像高信号的肝豆状核变性1例=== | + | ===肝豆汤治疗肝豆状核变性78例临床舌象观察=== |
| − | 摘要 [[肝豆状核变性]]（[[HLD]]）是一种罕见的神经系统遗传代谢性疾病，临床表型复杂多样且诊断困难。
| + | 目的 观察分析[[肝豆状核变性]]([[HLD]])患者常见舌象特征及其规律在[[HLD]]患者中医临床辨证施治中的意义. |
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| − | ===肝豆状核变性患者脾切除术后门静脉系统血栓形成的危险因素分析=== | + | ===凝血四项指标和铜蓝蛋白在肝豆状核变性患者检测中的临床价值=== |
| − | 目的 探讨[[肝豆状核变性]]（[[HLD]]）患者脾切除术后围手术期门静脉系统血栓（PVST）形成的高危因素。 | + | 目的 通过[[肝豆状核变性]]([[HLD]])患者指标的检测,为临床判断[[HLD]]患者的肝脏损害程度和预防出血等并发症提供重要依据. |
主实体：肝豆状核变性，关系：同义词 ，尾实体：HLD
关系介绍
待补充
来源
以肾脏损害为主的肝豆状核变性18例
目的探讨以肾脏损害为主的肝豆状核变性(HLD)患儿的临床特征.
肝豆状核变性患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果分析
目的 分析肝豆状核变性(HLD)患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果,明确HLD患者颈部及颅内中小动脉的血流动力学状态.
以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性误诊21例临床分析
目的 探讨以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性(HLD)的临床特点,以提高对本病的认识.
肝豆状核变性CT表现与分析
目的 探讨肝豆状核变性(Hepatolcnticnlar Degeneration,HLD)的CT表现特征.
肝豆汤治疗肝豆状核变性78例临床舌象观察
目的 观察分析肝豆状核变性(HLD)患者常见舌象特征及其规律在HLD患者中医临床辨证施治中的意义.
凝血四项指标和铜蓝蛋白在肝豆状核变性患者检测中的临床价值
目的 通过肝豆状核变性(HLD)患者指标的检测,为临床判断HLD患者的肝脏损害程度和预防出血等并发症提供重要依据.
