“糖原累积病-同义词-GSD”的版本间的差异

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===糖原累积病1a型1例报道===
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===1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X===
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摘要 [[糖原累积病]]（[[GSD]]）1a型是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位缺陷所致的常染色体隐性遗传病，属于一种罕见的遗传代谢性疾病。
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结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似[[糖原累积病]]([[GSD]])Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型[[GSD]] Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.
  
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===婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1,4-α-葡聚糖分支酶基因分析===
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===肝糖原累积病研究进展===
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[[糖原累积病]]([[GSD]])是由于糖原合成或分解代谢酶的缺陷而引起的一大类疾病，为常染色体隐性遗传病⋯。
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[[糖原累积病]](glycogen storage disease,[[GSD]])是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.
  
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===23例成人肝糖原累积病的临床和病理分析===
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===14例糖原累积病临床、病理特征及治疗===
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[[糖原累积病]](glycogenstoragedisease，[[GSD]])是一组由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍，欧洲发病率为4／10万一5／10万。
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目的回顾性分析14例[[糖原累积病]]（[[GSD]]）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对[[GSD]]的认识。
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===糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习===
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目的 总结[[糖原累积病]]([[GSD]])VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型[[GSD]]的认识.
  
 
===青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究===
 
===青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究===
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发病年龄早的患者应警惕继发性痛风，其中[[糖原累积病]](glycogenstoragediseases，[[GSD]])是痛风的罕见病因之一[-，。
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目的 探讨[[糖原累积病]](glycogen storage diseases,[[GSD]])Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.
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===糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究===
 
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[[糖原累积病]]([[GSD]])是一组糖原代谢异常的常染色体隐|生遗传病。
 
  
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===第81例——老年男性,运动能力差、易跌倒55年,双下肢无力13年伴双上肢无力三年===
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===SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习===
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定性诊断：依据患者自幼运动发育落后，发病后病情缓慢进展，主要累及骨骼肌、心脏，有近亲结婚病史，考虑：（1）代谢性肌病中的[[糖原累积病]]（[[GSD]]），该病存在多种亚型，其中以进行性肌无力为主要表现的亚型主要是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，患者肌电图检查出现肌源性损害，合并肝脏和心肌受累重点考虑Ⅱ型；（2）中性脂肪沉积症伴肌病，可出现非对称性肌无力及心脏病表现，但是合并脊柱强直较少，也少有肌强直放电；（3）肌原纤维肌病，该患者40岁出现肌肉、关节、心脏受累，肌电图出现肌源性损害及神经源性损害需要考虑该诊断，多数患者具有显性遗传家族史；（4）强直性肌营养不良，患者肌肉、心脏受累，肌电图多块肌肉出现大量肌强直放电，需要考虑到该病，但该病一般具有典型的斧头脸，在强直性肌营养不良1型主要是肢体远端无力和双手的肌强直，可以合并脱发、糖尿病、白内障等系统性损害，2型主要是肢体近端无力，心脏多为传导系统受累，和该患者的临床表现不符。
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[[糖原累积病]]([[GSD]])是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.

2026年4月15日 (三) 13:12的版本

主实体：糖原累积病，关系：同义词 ，尾实体：GSD

关系介绍

待补充

来源

1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X

结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.

肝糖原累积病研究进展

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.

14例糖原累积病临床、病理特征及治疗

目的回顾性分析14例糖原累积病（GSD）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对GSD的认识。

糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习

目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.

青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究

目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.

SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习

糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.

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