“帕金森病-病因-PLA2G6基因突变”的版本间的差异
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| − | 目的 | + | 摘要 目的 本文报道了一个可能致病的[[PLA2G6基因突变]]的新位点,并对[[PLA2G6基因突变]]所致青年[[帕金森病]]患者的临床特征进行探讨. 方法 回顾性分析1例[[PLA2G6基因突变]]相关[[帕金森病]]患者的临床资料并做相关文献复习. 结果 患者青年女性,隐匿性起病,病程两年余.主要临床表现为右下肢震颤、右侧肢体肌张力障碍及运动迟缓,病情逐渐进展.应用小剂量左旋多巴效果好,但维持时间较短.基因检测发现PLA2G6基因复合杂合突变:c.991G>T(p.D331Y)、c.1630A>G(p.M544V),后者可能是一个新的突变位点. 结论 PLA2G6突变所致[[帕金森病]]临床罕见,临床表现多样,临床容易误诊,基因检查为鉴别要点. |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：帕金森病，关系：病因 ，尾实体：PLA2G6基因突变
关系介绍
待补充
来源
PLA2G6基因突变致青年帕金森病的临床特征(附1例报告)
摘要 目的 本文报道了一个可能致病的PLA2G6基因突变的新位点,并对PLA2G6基因突变所致青年帕金森病患者的临床特征进行探讨. 方法 回顾性分析1例PLA2G6基因突变相关帕金森病患者的临床资料并做相关文献复习. 结果 患者青年女性,隐匿性起病,病程两年余.主要临床表现为右下肢震颤、右侧肢体肌张力障碍及运动迟缓,病情逐渐进展.应用小剂量左旋多巴效果好,但维持时间较短.基因检测发现PLA2G6基因复合杂合突变:c.991G>T(p.D331Y)、c.1630A>G(p.M544V),后者可能是一个新的突变位点. 结论 PLA2G6突变所致帕金森病临床罕见,临床表现多样,临床容易误诊,基因检查为鉴别要点.
