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| − | ===汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析=== | + | ===CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例=== |
| − | 目的 研究汉族正常人群中6个[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCAs]])亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围.
| + | 摘要 [[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxias,[[SCAs]])是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5]. |
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| − | ===湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布===
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| − | 目的:研究湖南汉族人群中[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCAs]]) 不同基因亚型的分布状况.
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| − | ===中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布===
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| − | 目的 研究中国汉族人群中[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCAs]])不同基因亚型的频率分布.
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| − | ===脊髓小脑性共济失调的基因研究进展===
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| − | [[脊髓小脑性共济失调]]([[SCAs]])是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病,至今已发现了30余种基因亚型,多数是由于致病基因内存在三核苷酸重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.
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| − | ===浦肯野细胞丢失机制在脊髓小脑性共济失调中的研究意义===
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| − | 小脑浦肯野细胞是小脑皮层中唯一的传出神经元，许多共济失调疾病的发生如[[脊髓小脑性共济失调]]（[[SCAs]]）等与浦肯野细胞的缺失、树突萎缩有关。
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| − | ===苏志伟教授治疗脊髓小脑性共济失调经验===
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| − | 遗传性共济失调系由遗传因素引起的一大类中枢神经系统变性疾病,临床症状复杂,以肢体共济失调、走路不稳为其典型表现,分类困难,多为常染色体显性遗传,其中[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCAs]])是主要类型.
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：脊髓小脑性共济失调，关系：同义词 ，尾实体：SCAs
关系介绍
待补充
来源
CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例
摘要 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5].
