“脊髓性肌萎缩症-临床表现-肌萎缩”的版本间的差异

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

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摘要 [[脊髓性肌萎缩症]]（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。

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 ==来源==
-===脊髓性肌萎缩症及临床相关SMN基因的研究进展===
+===脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南===
-[[脊髓性[[肌萎缩]]症]]是一种遗传性主要累及肢体近端的肌麻痹、[[肌萎缩]];部分患者可伴有少数非特异症状和体征.
+摘要 [[脊髓性[[肌萎缩]]症]]（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和[[肌萎缩]]为主要临床表现。
-===儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展===
-[[脊髓性[[肌萎缩]]症]]是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和[[肌萎缩]].
-===脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展===
-[[脊髓性[[肌萎缩]]症]]是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、[[肌萎缩]],是导致婴儿死亡最常见的疾病之一.