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| − | ===肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的比较分析=== | + | ===肝豆状核变性误诊为肝性脑病1例=== |
| − | 方法[[肝豆状核变性]]和病毒性肝炎患者,分别进行病毒血清标志物、角膜K-F环、[[血清铜蓝蛋白]]及24h尿铜的测定和比较.
| + | 经完善[[血清铜蓝蛋白]]，角膜色素环、ATP7B基因检测等检查后确诊为[[肝豆状核变性]]。 |
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| − | ===以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断=== | + | ===儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断=== |
| − | 结论对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K-F环、[[血清铜蓝蛋白]]、24h尿铜和肝功能的测定,并结合临床进行综合分析,可为儿童[[肝豆状核变性]]的早期诊断提供帮助.
| + | 除了临床特征性表现如角膜色素环（Kayser⁃Fleischerrings，K⁃F环），[[血清铜蓝蛋白]]、肝铜、尿铜、驱铜试和基因分析等实验室检查被纳入2001年第8届国际[[肝豆状核变性]]会议提出的WD诊断评分系统中［11］。 |
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| − | ===儿童肝豆状核变性19例临床分析===
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| − | 结论:[[肝豆状核变性]]临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、[[血清铜蓝蛋白]]、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病.
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| − | ===以肝损害为主的肝豆状核变性23例临床特征分析===
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| − | 结论 以肝损害为主的[[肝豆状核变性]]临床误诊率高,[[血清铜蓝蛋白]]、尿铜、血清铜以及角膜K-F环联合检测能提高诊断的准确率.
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| − | ===儿童肝豆状核变性97例分析===
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| − | 结论 儿童[[肝豆状核变性]]以肝病表现为主,角膜K-F环、[[血清铜蓝蛋白]]、24 h尿铜检查在早期诊断中均存在一定困难,肝脏病理检查对诊断有一定参考价值.
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| − | ===肝豆状核变性21例临床分析===
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| − | 结论 [[肝豆状核变性]]表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、[[血清铜蓝蛋白]]、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：肝豆状核变性，关系：实验室检查 ，尾实体：血清铜蓝蛋白
关系介绍
待补充
来源
肝豆状核变性误诊为肝性脑病1例
经完善血清铜蓝蛋白，角膜色素环、ATP7B基因检测等检查后确诊为肝豆状核变性。
儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断
除了临床特征性表现如角膜色素环（Kayser⁃Fleischerrings，K⁃F环），血清铜蓝蛋白、肝铜、尿铜、驱铜试和基因分析等实验室检查被纳入2001年第8届国际肝豆状核变性会议提出的WD诊断评分系统中［11］。
