结节性硬化症-药物治疗-雷帕霉素

主实体：结节性硬化症，关系：药物治疗 ，尾实体：雷帕霉素

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待补充

来源

结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤22例临床分析

近年来对结节性硬化症的遗传及分子生物学层面的研究进展使雷帕霉素或依维莫司(everolimus)成为可选的药物治疗方法，正常状态下肿瘤抑制基因TSCl／TSC2编码的蛋白复合物可从上游抑制细胞生长调节因子mTOR的活性，结节性硬化症患者由于TSCl／TSC2突变使mTOR活性上调，促使细胞过度增殖，形成肿瘤样变[l2|。

儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析

近年来，由于明确了结节性硬化症致病性基因突变、揭示了mTOR信号转导通路过度激活的特异性意义，从而发现了可能逆转，甚至治愈结节性硬化症的靶点n“，主要药物包括传统的雷帕霉素和新一代的依维奠司，均为治疗结节性硬化症的特异性药物。